Основний розділ

Фетальні генетичні тести - тест ТРИЗОМІЇ

Фетальні генетичні тести - тест ТРИЗОМІЇ


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ми всі хочемо, щоб наша дитина прийшла на світ здоровим способом, тому важливо, щоб ми зробили відповідальний вибір саме зараз.

Під час скринінгу використовуються різні процедури діагностики скринінгу, щоб визначити, чи є генетичні відхилення. Однак для всеохоплюючої жінки часто є серйозна дилема, коли і які тести потрібно взяти та які аспекти слід враховувати при прийнятті рішення.Фетальні генетичні тести - тест ТРИЗОМІЇ В даний час в нашій країні доступні найсучасніші та надійні скринінгові тести - Нове покоління материнського обстеження (NIPT: Неінвазивний пренатальний тест). Це тести Аналізується ДНК сибірської виразкидопомогти визначити ризик розвитку плоду для ряду генетичних порушень.

Переваги тестів NIPT

Ъn на відміну від інвазивних втручань (відбір хоріонічного сечового міхура, амніоцентез), коли невелика пухлина вводиться в черевну порожнину та в матку, Перевага бути безризиковим полягає в тому, що вони виробляють менше помилкових сигналів тривоги, і вони мають надзвичайну 99-відсоткову надійність. Надійність тестів NIPT близька до надійності інвазивних тестів. Просто для порівняння, ось деякі показники розпізнавання для інших звичайних обстежень на вагітність:
  • Біохімічний скринінг тесту сироватки матері становить 60-70 відсотків
  • Розмір часточки плода 60-80 відсотків
  • Комбінований тест 90-93 відсотків

Діагнозу немає!

Важливо знати, що тести NIPT вважаються скринінговим тестом, не можна вважати діагностичним (Помилкові позитивні ще не на 100%). Це означає, що позитивні результати завжди повинні бути підтверджені або підтверджені за допомогою амніоцентезу або відбору проб хоріонобохолу.

Вони є генетичним тестом

В Угорщині експертизи NIPT відповідають чинним законам кваліфікуються як генетичний тест, як перед проведенням скринінгового тесту, так і при інтерпретації результатів, надання консультацій з клінічної генетичної медіації тим, хто цього вимагає.

Коротко про тест TRISOMY

В даний час тест TRISOMY є найбільш сприятливим неінвазивним Пренатальним тестом серед НІПТ, доступних в нашій країні. За допомогою цього тесту найпоширеніша аберація хромосом плода може бути виявлена ​​з більш ніж 99-відсотковою точністю, а плід може бути діагностований, якщо він виявлений у батьків із вагітністю двійнятами.
  • трисомія 21 хромосоми 21 (синдром Дауна або синдром Дауна),
  • трисомія 18 хромосоми 18 (синдром Едвардса або синдром Едвардса),
  • трисомія 13 хромосоми 13 (синдром Патау-кура або Патау).
Метод розроблений молодими словацькими вченими, молекулярними біологами.

Наскільки точний тест TRISOMY?

Тест TRISOMY характеризується високою чутливістю (чутливістю) та специфічністю (тобто специфічністю), що вигідно порівнює з традиційними скринінговими тестами. якщо один з них присутній, тест буде позитивним. Цей тест має чутливість вище 99 відсотків для синдрому Дауна, Едвардса і Патау, що означає, що точність тесту перевищує 99 відсотків. не існує жодного з трьох видів трисомії. Тест TRISOMY також стосується синдрому Дауна, Едвардса і Патау Понад 99 відсотків, Цей коефіцієнт чисел означає, що він визначає з точністю понад 99 відсотків тих, хто не перевіряє параметр.

Кому рекомендується здати тест TRISOMY?

Перш за все, майбутнім матерям, які вже закінчилися комбінованим тестом, і через високий або середній ризик перебігу Дауна хочуть зробити неінвазивний, високоточний і водночас сприятливий, пренатальний тест.
Їм також рекомендується
  • які вже досягли 35 років, незалежно від негативного результату їх біохімічного скринінг-тесту (наприклад, комбінованого тесту)
  • яка завагітніла штучно
  • з яких біохімічні скринінг-тести мають високі / проміжні значення ризику
  • підлягають ультразвуковому скринінгу для збільшення ризику трисомій 21, 18 та 13
  • у яких були хромосомні аберації в попередніх вагітностях
  • які хочуть уникнути забору навколоплідних вод
  • які раніше кілька разів мали спонтанний викидень

У яких особливих випадках альтернатива є тесту TRISOMY?

Використання тесту у випадку вроджених та фертильних протипоказань (наприклад, підвищений ризик викидня, задньої перегородки, ВІЛ-інфекції, порушення зсідання крові) при інвазивному тесті плоду.

Коли можна здати тест?

Тест TRISOMY можна проводити з 11 тижня вагітності. Важливо також знати, що це рідко (у 4 - 5 відсотках випадків), але може статися так, що з якихось причин у крові матері недостатньо ДНК плода, і це може зажадати повторної кровотечі.

Як проводиться іспит?

Приблизно 10 мл крові відбирають у матері та направляють у лабораторію, де результати надсилають до лікаря пацієнта для спеціального аналізу та оцінки даних програмного забезпечення.

Скільки часу потрібно для отримання результатів?

Від вступу в Центральну лабораторію до подання результатів в електронному вигляді 5-7 робочих днівпоки ми отримуємо результати.

Якщо тест позитивний

У разі позитивного результату тесту TRISOMY необхідно підтвердити результат зразком плодової або навколоплідної рідини та за допомогою хромосомного обстеження, яке може здійснити Бог Божий.

Якщо тест стає негативним

У цьому випадку для підтвердження результату не потрібен діагностичний тест. Наступним важливим генетичним тестом є генетичне УЗД 18 тижня.

На що слід стежити, проводячи тест

Існують також особливі випадки, коли вам потрібно бути дуже обережним у виборі дати вашого тесту на TRISOMY:
  • У випадку синдрому близнюків - коли вагітність починається з вагітності, але один з плодів періодично вмирає, це повинно припинитися до 8-го тижня, і як мінімум через 8 тижнів після смерті плода-близнюка.
  • Якщо ваша мати перебуває на геморагічному лікуванні гепарином, то між введенням крововиливу та крові повинно пройти 24 години.

Де можна скласти іспит?

Тест TRISOMY може бути використаний у багатьох великих містах Угорщини.
Контактні дані партнера за контрактом.

Скільки коштує іспит?

Це тест TRISOMY 109 000 доларів США. Експерт: Ольга Борбаний, Крисна Борн, старший біолог Центру генеалогічної діагностики, медсестринства та сімейного дизайну.Пов'язані статті з генетичного скринінгу:
  • Більш новітні чоловіки на генетичному скринінгу плода
  • Обстеження порушення плода: очікувати дитину
  • Хромосомні аберації: фільтр, фільтр, фільтр



Коментарі:

  1. Frewen

    У автора дуже приємний склад

  2. Gozilkree

    Дуже смішне повідомлення

  3. Hrocesburh

    Звичайно. І я зіткнувся з цим. Давайте обговоримо це питання. Тут або в PM.



Напишіть повідомлення